Синдром трисомии X (кариотип 47, XXX). Является следствием нерасхождения хромосом при образовании гамет у обоих родителей ребенка. Обычно мужчины и женщины имеют хорошо выраженный фенотип, определяемый их набором хромосом – XY или ХХ. Но иногда рождаются дети с необычным числом половых хромосом, и это происходит в результате ненормального развития гамет. Рождение ребенка с генотипом XXX на каждую 1000 рождений приходится один случай; эти девочки внешне нормальные, хотя и с некоторыми недостатками умственного развития.

Во время мейоза эти хромосомы не расходятся как следует. Такое явление и называется нерасхождением хромосом. Оно происходит в гаметах каждого пола, на первом или втором этапе мейоза или сразу на двух этапах. В результате нерасхождения образуются гаметы с двумя половыми хромосомами (ХХ, YY, XY) или вовсе без половой хромосомы.

Нерасхождение на втором этапе мейоза (не показано) может привести к еще большему увеличению числа Х-хромосом